Медицина, Образование и наука, США, Финансы, Фонды, Хорошо для дела, Эстония

Ученые института генных технологий ТТУ получили годовой грант на исследование синдрома Питта-Хопкинса, сообщил пресс-секретарь ТТУ. Средства в пользу проекта были собраны при помощи благотворительного велопробега.

Главным исследователем в рамках получившего финансирование проекта «Регуляция транскрипционной активности гена TCF4 в нейронах» является профессор ТТУ Тынис Тиммуск, вторым главным исследователем — научный сотрудник Мари Сепп.

Синдром Питта-Хопкинса — это форма умственной отсталости, вызванная мутацией гена TCF4, на данный момент она диагностирована примерно у 500 людей в мире. В то же время, предполагается, что заболевание распространено шире и встречается от 5 до 25 раз на миллион населения. Причиной синдрома является ненаследственная генетическая мутация. Поскольку синдром Питта-Хопкинса диагностируют рано, существует больше надежды на его лечение, поскольку детский мозг является более пластичным. Ген TCF4 вызвал повышенный интерес во многом из-за того, что выявлена связь его полиморфизмов — предрасполагающих к какому-либо заболеванию форм — с шизофренией.

Центр редких заболеваний Пенсильванского университета США создан для поддержки научных исследований крайне редко встречающихся заболеваний. Все гранты центра основаны на пожертвованиях. Средства на грант были собраны связанной с Пенсильванским университетом благотворительной организацией Penn Medicine Orphan Disease Center. Организация раз в год проводит платный благотворительный велопробег, средства с которого идут на исследование редких заболеваний.